SMA hastalığının yüzde kaçı akraba evliliğidir?
Yani aynı hastalık genini taşıyan iki kişinin evliliğinde. Amca, teyze, amca ve teyzenin çocukları; Bu risk büyükbabası ve ebesi kardeş olanlar tarafından üstleniliyor. Dünya genelinde 10.000’de bir görülen bu hastalığın Türkiye’de 6.000’de bir görülmesinin nedeni akraba evliliklerinin sıklığıdır.
SMA Geni kimden geçer?
SMA, ebeveynler taşıyıcı olduklarını bilmeden çocuk sahibi olmaya karar verdiğinde ve mutasyona uğramış gen her iki ebeveynden de bebeğe geçtiğinde ortaya çıkar. Bir ebeveynden genetik miras varsa, hastalık gelişmese bile taşıyıcılık durumu mevcut olabilir.
Kimlerin çocuğu SMA olur?
SMA’nın en yaygın nedeni, hayatta kalma motor nöronu 1 (SMN1) adı verilen mutasyona uğramış veya eksik bir gendir. Bu duruma otozomal resesif kalıtım denir. Her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, çocuğun SMA geliştirme olasılığı yüzde 25’tir (dörtte bir).
SMA hastalığı neden bu kadar arttı?
SMA hastalığı son yıllarda neden arttı? SMA, akraba evliliklerinin yüksek oranı nedeniyle Avrupa ülkelerine göre Türkiye’de daha yaygındır. Tedavisinde kullanılan ilaçların pahalı olması, yardım kampanyalarının ön saflarında yer alması anlamına gelir.
SMA tüm kardeşlerde olur mu?
Cevap: Akrabalar evlendiğinde, tüm kalıtsal (genetik) hastalıklarda olduğu gibi SMA geliştirme olasılığı artar. Ancak SMA yalnızca akraba evliliklerinde görülen bir hastalık değildir. Ülkemizde SMA hastaları arasında akraba evliliği sayısı oldukça düşüktür.
Kuzenle evlenmek tehlikeli mi?
En tehlikelisi, yakınlık derecesine bağlı olarak, teyzeler, amcalar ve çocukları arasındaki evliliklerdir ki biz bunlara birinci kuzen evlilikleri diyoruz. Kardeşler ve torunlar arasındaki evlilikler ise ikinci kuzen evlilikleridir ve kalıtsal hastalık riski daha azdır.
Çocuğun SMA olmaması için ne yapmalı?
SMA’yı ekarte etmek için çiftlerin taşıyıcılık testi yaptırmaları gerekir. Türkiye’de moleküler biyoloji ve genetikle ilgilenen çok iyi ekipler ve laboratuvarlar var. Erkek veya kadından hiçbiri taşıyıcı çıkmazsa sorun yok.
Eşlerden birinin SMA testi pozitif çıkarsa ne olur?
Evlilik öncesi sağlık raporu için başvuranlara bir rapor verilecektir. Erkek eş/eş adayının test sonuçları şüpheli bir pozitif sonuç göstermezse, takip testinden hariç tutulacaktır. Erkek eş adayı şüpheli sonuçlar gösterirse, kadın eş/eş adayı da bir tarama testine tabi tutulmalıdır.
SMA anneden mi babadan mı?
SMA çekinik kalıtım yoluyla aktarılır. Başka bir deyişle, hastalığın ortaya çıkması için her iki genin de mutasyona uğraması gerekir. Her iki ebeveyn de mutasyonu taşıyorsa, SMA’lı bir çocuğa sahip olma riski %25’e, genetik taşıyıcı bir çocuğa sahip olma riski ise %50’ye çıkar.
SMA bebek olmaması için ne yapmalı?
Seval Taşdemir, SMA hastalığının genetik bir hastalık olduğunu belirterek, bu genetik hastalığa sahip çiftlerin tüp bebek tedavisinde uygulanan PGT (preimplantasyon genetik tanı) yöntemiyle sağlıklı çocuk sahibi olabildiklerini söyledi.
SMA hastaları kaç yıl yaşar?
Tip 1 SMA’da bebekler genellikle iki yaşına kadar yaşayabilirken, tip 2 SMA’da çoğu hasta yetişkinliğe kadar yaşayabilir. SMA tip 3 ve 4’te genellikle normal bir yaşam beklentisi beklenir.
SMA ilacı neden Türkiye’de üretilmiyor?
SMA hastası bebeklerin aileleri Zolgensma tedavisinin Türkiye’de uygulanmasını istiyor. Sağlık Bakanı Fahrettin Koca, konuyla ilgili geçen Kasım ayında yaptığı açıklamada, Türkiye’de uygulanmamasının nedeninin ekonomik olmadığını söyledi.
SMA ilacı kaç TL?
Bir kez damardan enjeksiyonla uygulanan ilacın fiyatı 2 milyon 125 bin dolar. İlaç, SMA’nın en pahalı tedavisi olarak kabul ediliyor. Avrupa’nın birçok ülkesinde SMA hastalarının tedavi süreci devlet desteğiyle yürütülüyor.
SMA akraba evliliği yüzünden mi?
Hastalık genetik olarak aktarıldığı için kan bağı olması hastalığın ortaya çıkma riskini artırır. Öte yandan SMA’nın günümüzdeki görülme sıklığı geçmişe göre pek artmamıştır ancak artan farkındalık nedeniyle artmış gibi görünmektedir.
Hamileyken SMA belli olur mu?
Evet, SMA rahimdeyken bebeğin hücrelerinde çeşitli genetik testler yapılarak teşhis edilebilir. Bunun için 10-14. Gebelik haftaları arasında veya gebeliğin 16. ve 22. haftaları arasında eşten bebeğin bir kısmının alınması (CVS). Gebelik haftaları arasında su kesesinden sıvı alınması gerekir.
SMA anneden mi geçer babadan mı?
SMA çekinik kalıtım yoluyla aktarılır. Başka bir deyişle, hastalığın ortaya çıkması için her iki genin de mutasyona uğraması gerekir. Her iki ebeveyn de mutasyonu taşıyorsa, SMA’lı bir çocuğa sahip olma riski %25’e, genetik taşıyıcı bir çocuğa sahip olma riski ise %50’ye çıkar.
Akraba evliliği yüzde kaç?
2023 yılında akraba evliliği oranı %3,2 olarak gerçekleşmiştir. Evlilik istatistikleri sonuçlarına göre 2010 yılında resmi evliliklerin %5,9’u akraba evliliği iken, sonraki yıllarda bu oran sürekli azalarak 2018 yılında %4,3’e, 2023 yılında ise %3’e düşmüştür. 2 olduğu tespit edilmiştir.
Eşlerden birinin SMA testi pozitif çıkarsa ne olur?
Evlilik öncesi sağlık raporu için başvuranlara bir rapor verilecektir. Erkek eş/eş adayının test sonuçları şüpheli bir pozitif sonuç göstermezse, takip testinden hariç tutulacaktır. Erkek eş adayı şüpheli sonuçlar gösterirse, kadın eş/eş adayı da bir tarama testine tabi tutulmalıdır.
Amca kızıyla evlenmek tehlikeli mi?
Bir amca, teyzenin oğlu, dayı veya teyzenin kızıyla evlenmek olumsuz sosyal ve tıbbi durumlara yol açabilir. Ancak ikinci nesil torunlar arasındaki evlilik de zararlıdır çünkü genetik hastalık riski hala mevcuttur.